La retina es una fina membrana, situada en el fondo del ojo, en la que se localizan unas células ultra sensibles o fotorreceptores (conos y bastones), cuya misión es enviar al cerebro la información visual (colores y formas). Cuando no funciona correctamente, la capacidad visual disminuye.
La retinosis pigmentaria define un conjunto de enfermedades oculares crónicas, que suelen ser de origen genético y carácter degenerativo, que pueden desembocar en baja visión o, en los casos más graves, ceguera. Las personas que padecen retinosis pigmentaria sufren una degeneración progresiva de las células fotorreceptoras llamadas bastones, que son especialmente sensibles a los cambios de luz y se encargan de permitir la visión en condiciones de poca luminosidad.
Con un porcentaje de probabilidad de transmisión por herencia dominante (que es aquella en la que la padecen uno de los padres y sus hijos) del 50%. En España hay un total de 25.000 personas con esta enfermedad degenerativa de la retina que actualmente no tiene cura.
En la mayoría de los casos (más de un 50%), esta patología visual tiene un origen genético. Pero, dado que engloba diferentes trastornos, su patrón genético es muy extenso y variable. No es extraño, por tanto, que la mitad de las personas que la sufren no tengan ningún familiar conocido que la padezca.
¿A quién afecta la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria se incluye dentro de las enfermedades heredo-degenerativas de la retina, consideradas Enfermedades Raras. En nuestro país existen 15.000 afectados por esta enfermedad y una de cada 80 personas es portadora del gen que la causa. La retinosis pigmentaria es más frecuente en hombres (60% de los casos), que en mujeres (40% de los casos) y, en la mayoría de las ocasiones, afecta a la visión de forma bilateral y simétrica en ambos ojos.
¿Cómo evoluciona esta patología?
Los primeros síntomas de retinosis pigmentaria suelen aparecer entre los 10 y los 19 años de edad. Con frecuencia, el niño o el adolescente que la sufre, experimenta dificultades para ver bien de noche o en condiciones de poca luminosidad. La enfermedad no suele revestir gravedad hasta los 60 años o más.
En los primeros estadios, esta patología visual ocasiona nictalopía o ceguera nocturna, es decir, problemas para adaptarse a la oscuridad o pérdida de visión en lugares poco iluminados. Con el tiempo, las personas que la padecen perciben como su campo visual se reduce progresivamente dando lugar a lo que se conoce como visión en túnel, circunstancia que les obliga a girar la cabeza con frecuencia para poder tener una visión global del entorno. Si la enfermedad avanza, la agudeza visual disminuye y aparecen fotopsias (percepción de destellos de luz). En sus estadios más graves, la retinosis pigmentaria se asocia a problemas para la percepción de colores y pérdida total de visión.
¿Se puede tratar o curar la retinosis pigmentaria?
En la actualidad, no existe ningún tratamiento que revierta la pérdida de visión asociada a esta patología. Sin embargo, se han llevado a cabo grandes avances en el campo de la medicina regenerativa del ojo.
Coincidiendo con la conmemoración del Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, que se celebra este domingo, recuerda “es importante que las personas con antecedentes familiares acudan al especialista para revisiones periódicas así como las personas que presenten síntomas como ceguera nocturna o visión ‘en túnel’.
Con un porcentaje de probabilidad de transmisión por herencia dominante (que es aquella en la que la padecen uno de los padres y sus hijos) del 50%. En España hay un total de 25.000 personas con esta enfermedad degenerativa de la retina que actualmente no tiene cura.
Fuente: Essilor
